سندرم داون شرایطی است که در آن یک کودک با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ خود به دنیا می آید، از این رو نام دیگر آن ، تریزومی ۲۱ است. این باعث تاخیر و معلولیت های جسمی و روحی می شود.
بسیاری از معلولیت ها مادام العمر هستند و همچنین می توانند طول عمر را کوتاه کنند. با این حال ، افراد مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند. پیشرفت های پزشکی اخیر و همچنین حمایت فرهنگی و نهادی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها ، فرصت های زیادی را برای کمک به غلبه بر چالش های این بیماری فراهم می کند.
در همه موارد باروری ، هر دو والد ژن های خود را به فرزندان خود منتقل می کنند، این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. هنگامی که سلول های نوزاد رشد می کنند ، هر سلول ۲۳ جفت کروموزوم ، در مجموع ۴۶ کروموزوم دریافت می کند. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از پدر هستند.
در کودکان مبتلا به سندرم داون ، یکی از کروموزوم ها به درستی جدا نمی شود. نوزاد با سه نسخه یا یک نسخه اضافی جزئی از کروموزوم ۲۱ به جای دو نسخه به پایان می رسد. این کروموزوم اضافی با ایجاد ویژگی های مغزی و فیزیکی مشکلاتی را ایجاد می کند.
عوامل خطر
برخی از والدین شانس بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. با توجه به مراکز بیماری ها و پیشگیری ، مادران ۳۵ ساله و بزرگتر نسبت به مادران جوانتر دارای منبع معتمد برای بچه دار شدن با سندرم داون هستند. احتمال افزایش سن مادر افزایش می یابد.
تحقیقات نشان می دهد که سن پدری نیز تأثیر دارد. یک مطالعه در سال ۲۰۰۳ نشان داد که پدران بالای ۴۰ سال دو برابر شانس بچه دار شدن با این سندرم را دارند.
والدین دیگری که احتمال بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند عبارتند از:
- افرادی که سابقه خانوادگی سندرم داون دارند.
- افرادی که حامل انتقال ژنتیکی هستند.
مهم است که به خاطر داشته باشید که هیچ یک از این عوامل به این معنا نیست که شما قطعاً بچه ای با سندرم داون خواهید داشت. با این حال ، از نظر آماری و بیش از یک جمعیت بزرگ ، آنها ممکن است شانس شما را افزایش دهند.
علائم و عوارض سندرم داون
اگرچه احتمال حمل نوزاد مبتلا به این سندرم ژنتیکی را می توان با غربالگری در دوران بارداری برآورد کرد ، اما هیچ نشانه ای از حمل کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد.
در هنگام تولد ، نوزادان مبتلا به این سندرم معمولاً علائم مشخصی دارند ، از جمله:
- ویژگی های صاف صورت
- سر و گوش های کوچک
- گردن کوتاه
- برآمدگی زبان
- انحراف چشم ها به سمت بالا
- گوش هایی با شکل غیر معمول
- تن عضلانی ضعیف
- یک نوزاد مبتلا به سندرم داون می تواند در اندازه متوسط متولد شود ، اما کندتر از یک کودک بدون این عارضه رشد می کند.
افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً درجاتی از ناتوانی رشدی دارند ، اما اغلب خفیف تا متوسط است. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنی باشد که کودک می تواند موارد زیر را داشته باشد:
- رفتار تکانشی
- قضاوت ضعیف
- محدوده توجه کوتاه
- قابلیت یادگیری ضعیف
عوارض پزشکی اغلب با این افراد همراه است. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- نقایص مادرزادی قلب
- از دست دادن شنوایی
- بینایی ضعیف
- آب مروارید (چشم های کدر)
- مشکلات لگن ، مانند دررفتگی مادرزادی لگن
- سرطان خون
- یبوست مزمن
- آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)
- زوال عقل (مشکلات فکری و حافظه)
- کم کاری تیروئید (کم کاری تیروئید)
- چاقی
- مشکلات بلع
- بیماری آلزایمر در مراحل بعدی زندگی
- افراد مبتلا به این سندرم نیز بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت های تنفسی ، عفونت های ادراری و عفونت های پوستی دست و پنجه نرم کنند.
کلمات مرتبط :